佐藤病院は、全てのSOGIを尊重いたします。
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公開日 / 2025年1月6日
最終更新日 / 2025年4月10日
Prenatal diagnosis
出生前診断とは、羊水穿刺や血液検査・超音波検査などによって、生まれる前に赤ちゃんの病気や奇形の有無を診断することをいいます。出生前に胎児の状態や疾患等の有無を調べておくことで、生まれてくる赤ちゃんや母体を守ったり、赤ちゃんが生まれてすぐに治療したりできるように準備ができます。
また万が一、赤ちゃんに疾患が見つかった場合には、その疾患についての情報を提供したり、事前に知識を深めることもできます。
★検査について詳しく知りたい方は、それぞれの検査時期の前に医師にご相談ください。
| 非確定的検査 | 確定的検査 | ||
|---|---|---|---|
| 検査名 | 母体血清マーカー検査 （クワトロテスト） |
NIPT （非侵襲性出生前遺伝学的検査） |
羊水染色体検査 |
| 実施時期 | 15週 | 9週0日～15週6日 9～12週頃をおすすめしています （事前に夫婦で遺伝カウンセリングを受ける必要があります） |
16～17週 |
| 対象染色体疾患 | 21トリソミー 18トリソミー 開放性神経管奇形 |
21トリソミー 18トリソミー 13トリソミー |
染色体本数の変化 |
| 検査方法 | 採血 | 羊水穿刺（お腹に針を刺す） | |
| 検査可能日 | 月・火・木・金・土 14：00まで（祝日・年末年始を除く） | 診察時決定 一泊二日入院 | |
| 21トリソミーの検出率 | 80% | 99% | 99.9% |
| 結果の出方 | 確率（1/〇〇〇） | 陽性・陰性・判定保留 （陽性・判定保留の場合、確定検査を受ける必要があります） |
染色体の写真・核型 |
| 検査の特徴 | 偽陽性が多い 流産リスクがない |
他の検査方法に比べて 陽性的中率が高い 流産リスクがない |
流産リスクがあり（0.3%） |
| 費用 | 約2万円 | 18万円+税 （遺伝カウンセリング費用 5,000円 + NIPT採血・検査結果 175,000円） |
14～16万 |
2025年4月改訂
